目的：本研究系统探讨了限制性胎盘嵌合（CPM）的临床病理特征及分子遗传学机制，重点突出了高通量测序、单细胞测序和生物信息 学分析等先进技术的应用。方法：通过建立多组学整合分析平台，对 152 例 CPM 病例进行了全基因组测序（WGS）、甲基化芯片和转录组测序分析，揭 示了 CPM 的分子特征及其与胎儿发育异常的关联机制。结果：研究发现，CPM 的基因组变异特征呈现明显组织特异性，胎盘组织与非整倍体相关的拷贝 数变异（CNVs）检出率达 23.7%，显著高于胎儿组织（3.2%）。结论：基于机器学习算法开发的 CPM 风险预测模型（AUC=0.92）可准确识别高危妊娠。本 研究为 CPM 的精准诊断和临床管理提供了重要的技术支持和理论依据。 【关键词】限制性胎盘嵌合；高通量测序；单细胞测序；拷贝数变异；多组学分析
