目的：本研究探讨西宁地区阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者的同型半胱氨酸（Hcy）水平及相关基因多态性（MTHFR C677T/A1298C、MTRR A66G 位点）与心血管疾病表型之间的关系。方法：本研究选择生活在海拔 2260 米的西宁地区、已生活至少 1 年的成人为研究对 象。研究组为通过多导睡眠监测（PSG）确诊的 OSAHS 患者 300 例，根据呼吸暂停低通气指数（AHI）分为轻度、中度和重度 3 组。对照组为健康志愿者 100 例，所有对象均收集相关等实验室指标，同时进行 24 小时心电等监测并使用荧光定量 PCR 技术进行基因多态性检测。针对发现高 Hcy 的 OSAHS 患 者，进行叶酸和维生素 B12 干预。结果：研究结果显示，OSAHS 患者的 Hcy 水平显著高于对照组（P<0.05）。其中，重度 OSAHS 组的 Hcy 水平高于轻度 和中度组（P<0.05）。基因多态性分析显示，MTHFR C677T 和 MTRR A66G 位点的基因型与 Hcy 水平呈显著相关性（P<0.01），且该基因型在 OSAHS 患者 中发生率较对照组更高。OSAHS 患者的心血管疾病表型（如高血压、冠心病）与高 Hcy 水平密切相关（P<0.05）。叶酸和维生素 B12 干预可显著降低 Hcy 水平，改善 OSAHS 患者的血管功能。结论：西宁地区 OSAHS 患者的 Hcy 水平较高，且 Hcy 水平与 OSAHS 患者的心血管疾病表型密切相关。MTHFR C677T 和 MTRR A66G 基因多态性可能是 OSAHS 合并高 Hcy 的遗传易感因素。通过叶酸和维生素 B12 的干预，可以显著改善 OSAHS 患者的 Hcy 水平，并对心血管 疾病表型产生积极影响。 【关键词】阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）；同型半胱氨酸；基因多态性；心血管疾病；叶酸和维生素 B12
