Gitelman 综合征（GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，由肾性失钾引起的低钾血症、代谢性碱中毒，常伴有低血镁、 低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化，以血压正常或偏低为表现。该研究报道了 1 例 SLC12A3 基因突变致 GS 的诊疗过程，以文献 回顾 GS 的临床表现、诊断方法、治疗和后续随访的同时强调基因检测在该病诊疗过程中的重要性。为了 GS 的早期诊断和早期治疗，临床 医师应该在工作中提高对 GS 的认识
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